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Una mutazione genetica mantiene in salute anche dopo i 90 anni

Uomo stupito: scoperta mutazione genetica che mantiene in salute anche dopo i 90 anni

Ha un nome quasi impronunciabile, ma sembra avere tutte le carte per essere definito  l’elisir di lunga vita. Stiamo parlando di PCSK9-Q152H, un marcatore genetico ultra raro che appartiene solo a pochi componenti di alcune famiglie franco-canadesi e che mantiene in salute anche dopo i 90 anni.

Una mutazione genetica che allunga la vita e mantiene in salute

Il marcatore in questione, infatti, è una mutazione genetica che mantiene in salute,  proteggendo l’organismo da diverse malattie, in particolar modo quelle riguardanti il fegato e l’apparato cardiovascolare. Secondo i ricercatori che lo hanno studiato, PCSK9-Q152H  permette a chi lo possiede di rimanere maggiormente in buona salute e di vivere più a lungo. Lo studio portato avanti dalla McMaster University è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.

Questa mutazione genetica è stata scoperta nel 2011 da Michel Chrétien, un endocrinologo in forza al  Montreal Clinical Research Institute. Il professore ha individuato la mutazione in una famiglia franco-canadese che mostrava un basso livello di colesterolo LDL plasmatico,  quello “cattivo”, proprio grazie al marcatore PCSK9-Q152H. In seguito lo stesso gene mutato è stato trovato in altre due famiglie franco-canadesi.

Portatori della mutazione restano sani anche dopo i 90 anni

Il  team di ricercatori della McMaster University ha approfondito le indagini del dott. Chrétien. Questi hanno notato come le persone con questa mutazione, risultano sorprendentemente sane, anche dopo aver superato i 90 anni. In particolar modo, chi presenta questo marcatore genetico mostra un basso livello di colesterolo cattivo e una funzione epatica praticamente normale ed efficiente anche dopo gli 80 anni.

Mutazione genetica allunga vita, gli esperimenti sui topi

Attualmente i ricercatori della McMaster University, hanno sovraesposto questa mutazione genetica nel fegato di una colonia di cavie da laboratorio, notando come questa provocasse  un effetto protettivo sorprendente contro le lesioni e le disfunzioni causate dal progredire dell’età. La stessa sovraespressione, è inoltre responsabile della diminuzione dei livelli di colesterolo cattivo. La sperimentazione sull’uomo sembra ancora lontana ma non si esclude che nei prossimi decenni questa ricerca possa portare a delle cure preventive su patologie come il cancro al fegato.

Andrea Carozzi

 

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